Ученые разработали новый тест, который обещает быстрый диагноз редких генетических болезней

© A. Krivonosov

Ученые из Института Уэлком Сангер, Университета Эксетера и Кембриджского университета предложили инновационный геномный тест, предназначенный для упрощения диагностики редких генетических заболеваний у детей. Этот прогресс в области медицинской науки предлагает замену сложного и многоэтапного процесса диагностики одним быстрым и эффективным методом, который обещает ускорить определение диагноза и оптимизировать использование медицинских ресурсов.

В рамках исследования, ученые продемонстрировали, что секвенирование экзома, метод, который анализирует только ту часть ДНК, которая кодирует белки, может эффективно идентифицировать структурные генетические изменения, включая крупные делеции или дубликации ДНК. Эти структурные изменения в ДНК, известные как вариации числа копий (CNV), трудно обнаружить в ходе клинического секвенирования, что ранее требовало использования специализированных микрочипов.

Традиционно дети с подозрением на генетические заболевания, вызванные такими структурными изменениями, подвергались длительному процессу тестирования. В исследовании предложен новый единый метод анализа, который использует данные из широкомасштабного секвенирования экзома для обнаружения как крупных, так и мелких генетических изменений, передает «Центральная служба новостей».

Методика, разработанная на основе данных проекта «Расшифровка развивающихся расстройств», интегрирует четыре алгоритма с применением машинного обучения для комплексного анализа генетических данных. Этот новый подход продемонстрировал способность эффективно выявлять патогенные мутации, в том числе те, которые ранее не обнаруживались с помощью стандартных методов.

Результаты исследования открывают перспективы для упрощения, снижения стоимости и расширения доступности генетического тестирования. Это представляет значительный прогресс в диагностике редких генетических заболеваний и предлагает возможность для более быстрой и точной диагностики, а также потенциальную экономическую выгоду. Однако, как отмечают исследователи, для внедрения этого метода потребуется дополнительное обучение специалистов для генерации и анализа данных.

Читайте boda в: