Gen düzenlemenin bugünü ve yarını: klinik gerçekler, etik ikilemler

Изображение сгенерировано нейросетью Dall-e

Altı yıl önce bilim sahnesinde sesi hâlâ yankılanan bir olay yaşandı: Çinli araştırmacı He Jiankui, DNA’sı değiştirilmiş çocukların dünyaya geldiğini duyurdu. Şok, itiraz ve bitmek bilmeyen sorular birbirini izledi. Bugünse genom düzenleme etrafındaki tartışmanın tonu bambaşka; araçlar olgunlaştı, ufuk genişledi.

2024’te ne değişti ve neden pek çok bilim insanı gen düzenlemenin bir gün standart tıbbi bakım olacağına inanıyor? Gündem, “yapılabilir mi” sorusundan çok “nasıl ve hangi sınırlarla yapılmalı” noktasına kaymış görünüyor. Detaylara bakalım.

DNA düzenleme artık bir gerçek

Tıp Bilimleri Doktoru Vladimir Taktarov’a göre insan genomuna müdahale artık soyut bir fikir değil. Ağır kalıtsal kan hastalıkları için düzeltmeye izin veren protokoller yürürlükte ve onun aktarımına göre bu tür işlemler başarıyla uygulanmış durumda. Yani mesele bir düşünce deneyi olmaktan çıktı; sınırları belirlenmiş, protokole bağlanmış bir klinik uygulamadan söz ediyoruz.

Bugün odak, radikal bir tedavisi olmayan tablolarda: kistik fibroz, ciddi doğuştan karaciğer hastalıkları ve kalıtsal enzim yetersizlikleri bunlar arasında. Genetikçi, bu tür sorunların şaşırtıcı bir sıklıkla, kabaca her altı yedi hastadan birinde karşımıza çıktığını belirtiyor.

Müdahale için en uygun zaman: embriyo dönemi neden?

Taktarov, en iyi zamanın gelişimin en başı olduğunu söylüyor; embriyo henüz birkaç blastomerden ibaretken. Tüp bebek programlarında bunun bir izdüşümü zaten var: hekimler preimplantasyon tanı yapıyor, ciddi mutasyonları elemek için hücreleri inceliyor. Gen düzeltme de aynı mantığı izliyor—hatalı geni onarmak ve embriyonun düzeltilmiş bir dizilimle gelişmesine izin vermek.

Yöntemler kulağa radikal gelebilir; yine de modern biyolojinin imkânları içinde kalıyor.

Engellerin çoğu teknik değil, etik

Teknoloji hızla ilerliyor; asıl mesele nasıl kullanılacağı. Genetikçi, Rusya’da olduğu gibi birçok ülkede temel kaygıların ahlaki olduğunu vurguluyor. En baskın korku, araçların hastaları kurtarmak yerine siparişe göre görünüşe ya da özelliklere sahip çocuklar yaratmak için ticarileştirilmesi. Taktarov’a göre düzenleme yalnızca hukuka değil, bilim camiasındaki kişisel sorumluluğa da dayanmalı. Kamuoyunun endişesi, yapılabilir olandan çok, neden yapılmak istendiğine odaklanıyor.

He Jiankui vakası: hâlâ yanıt bekleyen sorular

Tartışma, 2018’de Çin’deki bir olayla alevlenmişti: HIV’e duyarlılığı etkileyen CCR5 genine müdahale edilen ikiz kızların doğduğu duyuruldu. Baba hastaydı; aile bu nedenle müdahaleyi seçti. Ancak önde gelen bilimsel dergilerde hiçbir makale yayımlanmadı; prosedürün nasıl yapıldığına ya da kızların sağlığının nasıl seyrettiğine dair güvenilir bir kayıt bulunmuyor. Araştırmacı hapis cezası aldı, üç yılını cezaevinde geçirdi ve tahliye olduktan sonra çocukların sağlıklı olduklarını ifade etti.

Kanıt sunulmadı; bu belirsizlik, küresel bilim çevrelerini rahatsız etmeyi sürdürüyor.

Dolly’yi hatırlatan bir vaka

Taktarov, bilim tarihinde benzer bir örüntünün görüldüğünü anımsatıyor. Klonlanmış koyun Dolly doğduğunda bilgiler sınırlıydı ve sonuçları yıllarca tartışıldı. Çinli ikizlerin durumu da buna benziyor. Araştırmacılar resmî tıbbi takip verileri görmek istiyor; ancak şu ana dek böyle bir veri yayımlanmadı.

Genetik mühendisliğinin yarını: sıradan mı, riskli mi?

Tartışma hararetli kalsa da genetikçi, genom düzenlemenin er ya da geç rutinleşeceği görüşünde; tıpkı bir zamanlar tüp bebek uygulamalarında olduğu gibi. Temel risk ise yerinde duruyor: DNA üzerinde çalışmak bir tür cerrahi ve cerrahi hiçbir zaman kusursuz sonuç garantisi vermez. Her zaman küçük de olsa bir hata payı vardır.

Yine de ilerleme geri döndürülmüyor ve insanlık, genetik düzeltmenin artık sansasyon sayılmayacağı bir döneme doğru adım adım yaklaşuyor.