Gene editing nel 2024: cosa è cambiato e cosa ci aspetta

Изображение сгенерировано нейросетью Dall-e

Sei anni fa il mondo scientifico ha attraversato uno dei suoi scandali più clamorosi. Il ricercatore cinese He Jiankui annunciò la nascita di bambini con DNA modificato, un momento che scatenò shock, polemiche e una lunga scia di interrogativi. Oggi il discorso sull’editing del genoma suona diverso: gli strumenti sono maturati e il confronto si è allargato.

Cosa è cambiato nel 2024 e perché molti scienziati ritengono che il gene editing diventerà un giorno una prassi clinica? Proviamo a capirlo.

L’editing del DNA è già realtà

Secondo Vladimir Taktarov, dottore in scienze mediche, intervenire nel genoma umano non è più un’idea astratta. Esistono protocolli che autorizzano correzioni per gravi malattie ereditarie del sangue e, sottolinea, tali procedure sono già state eseguite con successo. Non è più un esercizio teorico, ma una pratica clinica definita con rigore.

L’attenzione è puntata su patologie oggi prive di cure radicali—fra cui fibrosi cistica, gravi malattie congenite del fegato e deficit enzimatici ereditari. Il genetista osserva che problemi del genere compaiono sorprendentemente spesso, nell’ordine di un caso ogni sei o sette pazienti.

Perché intervenire allo stadio embrionale è l’opzione ideale

Taktarov spiega che il momento ottimale è all’inizio dello sviluppo, quando l’embrione è ancora composto da poche blastomeri. Nei programmi di fecondazione assistita, una parte di questa logica è già realtà: si eseguono diagnosi preimpianto per escludere mutazioni gravi. La correzione genetica segue lo stesso principio: riparare il gene difettoso e permettere all’embrione di crescere con un assetto corretto.

Metodi che possono sembrare radicali, ma che nella biologia contemporanea rientrano nel perimetro del possibile.

Gli ostacoli principali sono etici, non tecnici

La tecnologia corre veloce, ma la domanda più impegnativa è come usarla. Il genetista sottolinea che in Russia, come in molti Paesi, le preoccupazioni centrali sono morali. Il timore dominante è la commercializzazione: impiegare gli strumenti genetici non per curare, ma per modellare bambini su misura con tratti o caratteristiche specifiche. A suo avviso, la regolamentazione deve poggiare non solo sulla legge, ma anche sulla responsabilità personale della comunità scientifica. In fondo l’opinione pubblica si interroga meno su ciò che si può fare che sul perché lo si farebbe; è lì che si gioca la partita.

L’esperimento di He Jiankui: interrogativi ancora aperti

Il dibattito è esploso dopo un caso del 2018 in Cina, quando sono nate due gemelle con modifiche al gene CCR5, che influisce sulla suscettibilità all’HIV. I genitori scelsero l’intervento a causa della malattia del padre. Tuttavia non sono comparsi articoli sulle principali riviste scientifiche, lasciando senza riscontri affidabili il modo in cui la procedura è stata eseguita e come sta evolvendo la salute delle bambine. Il ricercatore ha ricevuto una condanna, ha scontato tre anni di carcere e, una volta libero, ha affermato che le bambine stanno bene.

Prove non ce ne sono, e questo continua a inquietare la comunità scientifica internazionale.

Un caso che riecheggia la pecora Dolly

Taktarov osserva che la scienza ha già visto questo schema. Alla nascita della pecora clonata Dolly le informazioni erano scarse e le conseguenze furono discusse per anni. Con le gemelle cinesi la situazione è simile. I ricercatori vorrebbero un follow-up medico formale, ma finora non sono stati pubblicati dati del genere.

Il futuro dell’ingegneria genetica: familiare o rischioso?

Nonostante la durezza del confronto, il genetista è convinto che l’editing del genoma diventerà col tempo routine, proprio come è accaduto con la fecondazione in vitro. Il rischio centrale resta: lavorare sul DNA è una forma di chirurgia, e la chirurgia non garantisce mai un esito perfetto. Un margine di errore esiste sempre.

Eppure l’avanzamento non torna indietro e l’umanità si avvicina a un’epoca in cui la correzione genetica smetterà di fare notizia.