21:51 29-11-2025

Editarea genomului în 2024: de la scandal la practică

Изображение сгенерировано нейросетью Dall-e

Analizăm cum a evoluat editarea genomului în 2024: aplicații clinice reale, corecții în stadiul de embrion, dileme etice și ecoul cazului He Jiankui. Citește.

Acum șase ani, lumea științifică a traversat unul dintre cele mai zgomotoase scandaluri. Cercetătorul chinez He Jiankui a anunțat nașterea unor copii cu ADN modificat — un moment care a stârnit șoc, polemici și o listă lungă de întrebări. Astăzi, discuția despre editarea genomului sună altfel: instrumentele s-au maturizat, dezbaterea s-a lărgit, iar diferența de ton spune multe.

Ce s-a schimbat în 2024 și de ce mulți cercetători cred că editarea genelor va ajunge cândva parte firească a îngrijirii medicale — merită să detaliem.

Editarea ADN-ului este deja realitate

Potrivit lui Vladimir Taktarov, doctor în științe medicale, intervenția în genomul uman nu mai este o idee abstractă. Există protocoale care autorizează corecții pentru forme grave de boli ereditare ale sângelui și, precizează el, astfel de proceduri au fost deja realizate cu succes. Nu mai vorbim despre un exercițiu teoretic, ci despre o practică clinică strict definită.

Atenția se îndreaptă spre afecțiuni care astăzi nu au un tratament radical — precum fibroza chistică, bolile congenitale severe ale ficatului sau deficitele enzimatice ereditare. Geneticianul spune că astfel de probleme apar surprinzător de des, aproximativ la unul din șase sau șapte pacienți.

De ce intervenția în stadiul de embrion este opțiunea ideală

Taktarov explică faptul că momentul optim este chiar la începutul dezvoltării, când embrionul este încă format din câteva blastomere. În programele de FIV, o parte din această logică există deja: medicii fac diagnostic preimplantațional, analizând celule pentru a exclude mutații serioase. Corecția genetică urmează același principiu — repari gena defectă și lași embrionul să se dezvolte cu un set corectat.

Poate că aceste metode sună radical, însă, în biologia actuală, rămân în zona a ceea ce este realizabil.

Principalele obstacole sunt etice, nu tehnice

Tehnologia aleargă înainte, dar întrebarea grea este cum o folosim. Geneticianul subliniază că în Rusia, ca și în multe alte țări, mizele sunt în primul rând morale. Teama dominantă este comercializarea — folosirea instrumentelor genetice nu pentru a salva pacienți, ci pentru a modela copii la comandă, cu anumite trăsături sau înfățișare. În viziunea lui Taktarov, regulile nu ar trebui să se sprijine doar pe lege, ci și pe responsabilitatea personală din comunitatea științifică. Neliniștea publică, până la urmă, ține mai mult de motivație decât de posibilitate.

Experimentul lui He Jiankui: întrebări încă fără răspuns

Discuțiile au explodat după cazul din 2018 din China, când s-au născut gemene la care a fost modificată gena CCR5, implicată în susceptibilitatea la HIV. Părinții au acceptat intervenția din cauza bolii tatălui. Totuși, în marile reviste științifice nu au apărut articole despre procedură, astfel că nu există o documentare de încredere privind modul în care a fost realizată sau evoluția sănătății fetelor. Cercetătorul a fost condamnat la închisoare, a executat trei ani, iar după eliberare a afirmat că fetele sunt sănătoase.

Dovezi însă nu există — iar acest lucru continuă să neliniștească comunitatea științifică mondială.

Un caz care amintește de oaia Dolly

Taktarov observă că știința a mai văzut acest tipar. Când s-a născut oaia clonată Dolly, informațiile au fost puține, iar consecințele au fost dezbătute ani la rând. Situația gemenelor din China seamănă. Cercetătorii ar dori un follow-up medical oficial, dar astfel de date nu au fost publicate până acum.

Viitorul ingineriei genetice: familiar sau riscant?

În pofida tensiunilor din dezbatere, geneticianul este convins că editarea genomului va deveni treptat rutină — așa cum inseminarea in vitro a ajuns normalitate. Riscul de fond rămâne: lucrul pe ADN este un fel de chirurgie, iar chirurgia nu promite niciodată un rezultat perfect. O marjă de eroare există întotdeauna.

Chiar și așa, progresul nu dă înapoi, iar omenirea se apropie de momentul în care corecția genetică nu va mai fi o știre-bombă, ci o opțiune medicală previzibilă.